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出生缺陷防控新手段:擴展性攜帶者篩查

來源:CELULA添加時間:2020/08/06 點擊:
單基因遺傳病是由單個基因缺陷所導致的疾病,是出生缺陷的主要類型之一,又以隱性遺傳病最為常見,患者父母多為致病基因攜帶者;擴展性攜帶者篩查可一次性檢測多種常見隱性單基因遺傳病,幫助受檢者明確他們的后代患這些疾病的風險,提供生育指導,預防出生缺陷的發生。

  • 1/4: 大約每四個人就有一個人是至少1種疾病的基因攜帶者,每20個人中就有1個人是多種疾病的基因攜帶者。
  • 1%: 單基因遺傳病綜合發病率約為1%。
  • 22.2%:全球出生缺陷中單基因病占比為22.2%。


單基因遺傳病中多數為隱性遺傳病,是指兩條同源染色體上均存在相同致病基因、或男性X染色體存在致病基因(X連鎖)時才會發病的遺傳病,僅一條染色體攜帶致病基因(X連鎖除外)時不發病或癥狀不明顯,稱為致病基因攜帶者。如大家所熟知的苯丙酮尿癥、地中海貧血、脊髓性肌萎縮(SMA)、杜氏肌營養不良(DMD)等都屬于隱性遺傳病。

隱性遺傳病特點:
·易被忽視:80%的隱性遺傳病患者并沒有任何家族史
·高攜帶率:約1/4健康人群攜帶隱性遺傳病致病基因
·高風險性:約2%的家庭有生育隱性遺傳病患兒的高風險
·遺傳性和終身性:大部分患者病狀嚴重且難以治愈,給家庭帶來極大的痛苦和沉重的負擔。

多數情況下隱性遺傳病由健康的父母遺傳給下一代,因此在孕前或孕早期對健康人群開展攜帶者篩查具有重要意義,可以有效降低隱性遺傳病患兒的出生率。


擴展性攜帶者篩查

攜帶者篩查通過基因檢測手段評估健康人群是否攜帶某些隱性遺傳病的致病基因,其目的在于幫助受檢者明確他們的后代患所檢測疾病的風險,為其生育計劃提供指導,預防出生缺陷發生。擴展性攜帶者篩查與傳統的針對單項疾病的攜帶者篩查方案(如地貧、遺傳性耳聾)相比,可一次性檢測多種疾病,從而使篩查效率更高、成本也更低。

美國婦產科醫師學會(ACOG)建議為每個孕婦或有懷孕計劃的夫婦提供攜帶者篩查檢測1
美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)等多家權威機構也建議開展多疾病、多種族的擴展性攜帶者篩查2
國家推出《第一批罕見病》目錄,目的為加強醫生和大眾對罕見病的關注度,加快基因測序在罕見病領域的普及
1. Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. The American College of Obstetricians and Gynecologists. 2017 Mar; 129(3):e41-e55.
2. Kraft SA, Duenas D, Wilfond BS, Goddard KAB. The evolving landscape of expanded carrier screening: challenges and opportunities. Genetics in Medicine. 2019; 21:790–797.


賽雷納擴展性攜帶者篩查方案

產品特點:

1、一次性檢測43種中國人群高發單基因遺傳?。ê刎?、遺傳性耳聾)

2、使用多重PCR技術精準高效富集目標基因檢測區域

3、優化生信分析流程避免假基因干擾

4、DMD、SMN1、CYP21A2 基因拷貝數檢測

5、覆蓋目標基因所有轉錄物全外顯子區域

6、覆蓋ClinVar數據庫收錄內含子區熱點突變
 

疾病列表以及相關基因信息:

適用人群

建議符合以下條件的夫婦進行擴展性攜帶者篩查,以降低出生缺陷風險:

1、有生育計劃但尚未懷孕,或已懷孕但處于早孕期(≤14周);

2、無明確遺傳病家族史,但希望明確下一代遺傳病風險;

3、希望通過輔助生殖技術生育健康寶寶;

4、特定遺傳病高發的區域人群;

5、血緣關系相近。

注:孕期時建議夫婦雙方同時檢測以節約時間。在懷孕之前完成攜帶者篩查可提供更多可控選擇并能留出足夠的時間做出知情決策。


檢測流程



注:本檢測內容由賽雷納(中國)醫療科技有限公司分支機構成都納海高科醫學檢驗所完成并出具檢測報告(檢測周期12個工作日)

 

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